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          先天性睪丸發育不全

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          別名:克氏綜合癥、曲細精管發育不全、原發小睪丸癥
          疾病簡介

          本癥又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959…

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          別名:克氏綜合癥、曲細精管發育不全、原發小睪丸癥

          發病部位:男性生殖

          傳染性:無傳染性

          治愈率:50%

          多發人群:男性群體

          相關癥狀:無睪丸,睪丸發育不全,睪丸微小,睪丸萎縮,陰莖短

          是否醫保:

          掛號科室:泌尿外科,生殖健康,男科

          治療方法:藥物治療,手術治療

          治療周期:1個月

          治療費用:市三甲醫院約(5000-20000元)

          臨床檢查:睪酮、血清卵泡刺激素、雌二醇、精液檢查、X染色質

          癥狀 查看詳細

          典型癥狀:外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側睪丸顯著縮小,多小于3cm,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子

          相關癥狀:無睪丸、陰莖短、睪丸微小、睪丸萎縮、睪丸發育不全、陰莖樣尿道、陰莖異常勃起、睪丸增大和變硬。


          一、癥狀

          先天性睪丸發育不全患者在兒童期無異常,常于青春期或成年期時方出現異常?;颊唧w型較高,下肢細長,皮膚細白,陰毛及胡須稀少,腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小,兩側睪丸顯著縮小,多小于3cm,質地堅硬,性功能較差,精液中無精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正?;蚵缘?。


          二、診斷

          一般在發育期前難于作出診斷,不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高,雙側睪丸較小,兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性,染色體組型為47,XXY則可肯定診斷。

          病因 查看詳細

          主要病因:染色體異常。


          一、發病原因

          先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y精子相結合即形成47,XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結合也可形成47,XXY的受精卵。一般認為大多數47,XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。


          二、發病機制

          迄今發現本病染色體核型約有30余種。絕大多數患者的核型為47,XXY,占全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體,其中較為多見的是46,XY/47,XXY(約占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的臨床表現較典型的47,XXY輕微。另有1%患者核型為46,XX/47,XXY,但表型與典型的先天性睪丸發育不全患者無異。還有一些具有典型臨床表現的患者的核型是46,XX。對這一奇怪現象的解釋是:患者在胚胎發育中曾是嵌合體46,XX/47,XXY,不過XXY細胞系以后消失,或者后者比例極小,因而未被查出。

          除嵌合體外,先天性睪丸發育不全還有許多變異類型,如48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等?;颊叩腦染色體愈多,智力發育障礙愈嚴重,男性化障礙程度亦更明顯,并伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯合,XXXXY患者還有顱面和四肢多發畸形。但無論X染色體的數目增加到多少,只要有Y染色體就決定其表現型為男性。

          并發癥 查看詳細

          常見并發癥:斜頸、隱睪。通常X性染色體數目愈多,則智力障礙愈嚴重,且常伴有一些軀干畸形如腭裂、隱睪、斜頸等。

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